Életmód 2020.11.30.

Miért kerül 700 millió forintba egy gyógyszer? Orvos szakértőnk segítségével utánajártunk az SMA-betegségnek

Rózsakert Medical Center

Mára mindenki ismeri Zente, az SMA-s kisfiú nevét. Orvos szakértőink segítségével utánajártunk, mi ez a betegség, és miért kerül 700 millió Ft-ba a gyógykezelés.

Két héttel ezelőtt példaértékű módon egy ország fogott össze az SMA-1 betegséggel született kisfiúért, Zentéért, akinek életmentő gyógyszere 700 millió forintba kerül. A gyűjtés sikerrel zárult, megnyílt a lehetőség Zente gyógykezelése előtt.

De mit kell tudni erről a ritka betegségről és hogyan kerülhet 700 millió forintba egy gyógyszer? Dr. Jerney Judit, a Rózsakert Medical Center gyermekneurológusa segít eligazodni a témában.

Dr. Jerney Judit, a Rózsakert Medical Center gyermekneurológusa

Mi az SMA?

A spinális izomatrófia (SMA - Spinal Muscular Atrophy), más néven gerinc eredetű izomsorvadás genetikai betegség, amelyet az SMN-1 génben keletkező mutációk okoznak. Az SMN-génvesztés (deléció) a gerincvelőben elhelyezkedő mozgatósejtek pusztulásával jár, aminek következtében fokozatosan romló, petyhüdt bénulás alakul ki.

A tünetek megjelenésének ideje, súlyossága és a túlélési kilátások alapján gyermekkorban 3 típust különítenek el:

Az I-es típusban, ami egyben a legsúlyosabb, a tünetek már az első élethónapokban megmutatkoznak nagyfokú izomgyengeség formájában, sőt már esetenként a méhen belüli renyhébb magzatmozgás is gyanúkeltő lehet.
A II. típus az első életév második felében jelentkezik, főként az alsó végtagok gyengeségével lehet kórjelző.
A III. típus a második életév körül kezdődik hasonló tünetekkel, de sokkal lassabb a tünetek romlása.

A betegségnek létezik felnőttkori, sokkal enyhébb tünetekkel járó formája is, ez az SMA IV. típus.

Hogyan kezelhető a betegség?

A kezelést mindig a beteg funkcionális állapota (az egyes izomcsoportok működési képessége vagy képtelensége) szerint kezdik el és nem a fenti osztályozás szerint. A kezelésre vonatkozó összes döntést minden gyermek esetében egyénenként, a várható kezelési előnyök és a kezeléssel járó kockázatok mérlegelésével kell meghoznia - egy meghatározott protokoll alapján - az ún. Ritka Betegségek Tanácsadó Testülete (RBTT) szakembereinek.

A betegek, a szülők, a családok és az orvosi szakma örömére is a közelmúltban két kezelési mód is kifejlesztésre került. Az egyik az ismételten gerinccsatornába adandó injekciós kezelés. Ez már hazánkban is alkalmazott gyógymód és ebben az indikációban a TB által támogatott, jóllehet ez is igen költséges. Ez abban segít, hogy működő SMN-fehérje keletkezhessen.

A másik – és ennek az alkalmazása merült fel Zente esetében – kizárólag két éves kor alatt adható egyszeri infúziós kezelés, mely a hiányzó SMN-1 gént pótolja és elindítja a fehérjeszintézist, így csökkenti az izomsorvadást és javul a betegek mozgása. Széleskörű és hosszú távú tapasztalat azonban ezzel még nem áll rendelkezésre.

Hogyan lehet a tünetek romlását lassítani?

A kezelés nem kizárólag a gyógyszerek alkalmazására és a gyógytornára szorítkozik, hanem igen sokirányú, az egyéb életfunkciók (tehát légzés, táplálkozás, emésztés, növekedés stb.) egyensúlyban tartására is és a társuló kórképek kezelésére - pl. ortopédiai problémák - is irányul.

Az SMA-betegek kivizsgálását, komplex multidiszciplinaris gondozását és kezelését a SE II. számú Gyermekklinikáján működő Neuromuszkuláris Centrum (NMC) végzi, Dr. Herczegfalvi Ágnes docensnő irányításával, akinek a SMA-betegek korszerű hazai kezelésének létrejöttében igen nagy érdeme van. A Bethesda Gyermekkórház 2. centrumként működik, és újabban a Pécsi Gyermekgyógyászati Klinika is elkezdte az SMA-betegek kezelését.

Mi kerül 700 millió forintba egy gyógyszeren?

Ez nem a szakterületembe vágó kérdés, de az ismert, hogy egy gyógyszer kifejlesztését több évtizedes kutatómunka előzi meg, melynek egyes hosszú ideig tartó fejlesztési és tesztelési szakaszai eredménytelenül is záródhatnak. A molekulák közül, amelyekből a gyógyszereket fejlesztik, nagyjából minden 5-10 ezredik jut csak el az engedélyezési folyamatig, de a végül piacra kerülő készítménynek az összes többi, eredménytelenül záruló munkát is finanszírozni kell. A gyógyszer árát ez esetben az is növeli, hogy egy ritka betegségre fejlesztették és még nagyon új.